Angioma: tipi, sintomi e cause; come riconoscerlo e quando preoccuparsi

Gli angiomi rappresentano un vasto gruppo di anomalie vascolari, spesso innocue, che interessano vasi sanguigni (emangiomi) o vasi linfatici (linfangiomi). La maggior parte delle persone è familiare con gli angiomi cutanei – quelle macchie rosse o violacee che possono comparire alla nascita o nel corso della vita – ma queste lesioni possono manifestarsi in qualsiasi organo del corpo.

Queste formazioni sono nella stragrande maggioranza dei casi di natura benigna. Tuttavia, la loro posizione o dimensione può determinare la necessità di un intervento medico, specialmente quando interferiscono con funzioni vitali (come la vista o la respirazione) o quando la loro natura richiede un attento monitoraggio per escludere complicazioni.

La casistica degli angiomi

Per quanto riguarda una delle forme più serie, gli angiomi cavernosi (CCM), che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), la prevalenza è significativa:

• si stima che circa 1 su 500-600 individui nella popolazione generale abbia almeno un angioma cavernoso.

• almeno il 30% degli individui con un angioma cavernoso sviluppa sintomi clinici.

• circa il 20% dei casi ha una forma familiare (ereditaria) della malattia.

Che cosa è un angioma?

Il termine "angioma" è spesso usato per descrivere genericamente due categorie principali di anomalie vascolari, che la classificazione scientifica moderna distingue in base alla loro origine e al loro comportamento biologico:

1. Tumori vascolari: in questa categoria rientra l'emangioma infantile, la forma più comune. È caratterizzato da una rapida proliferazione (crescita) delle cellule endoteliali (che rivestono i vasi) durante i primi mesi di vita, seguita tipicamente da una lenta e spontanea involuzione (regressione).

2. Malformazioni vascolari: sono il risultato di un errore nello sviluppo dei vasi sanguigni o linfatici (embriogenesi). A differenza dei tumori, non hanno una fase proliferativa, ma crescono lentamente in proporzione al paziente e non regrediscono spontaneamente.

Indipendentemente dalla categoria, l'angioma è essenzialmente una neoformazione circoscritta composta da un anomalo agglomerato di vasi sanguigni o linfatici.

Quali sono le cause dell’angioma?

Le cause esatte della maggior parte degli angiomi non sono completamente note. Le ipotesi principali includono:

• Fattori genetici e congeniti: le malformazioni vascolari sono quasi sempre presenti alla nascita (sebbene possano manifestarsi clinicamente più tardi) e sono dovute a un errore nello sviluppo vascolare embrionale. Le forme familiari di angioma cavernoso, ad esempio, sono chiaramente legate a specifiche mutazioni genetiche (CCM1, CCM2, CCM3).

• Fattori placentari: l'ipotesi più accreditata per gli emangiomi infantili suggerisce un'origine da cellule placentari che si sono impiantate nell'ospite.

• Fattori ormonali: gli angiomi stellati (o a ragno) sono spesso associati a elevati livelli di estrogeni e possono comparire durante la gravidanza o in pazienti con patologie epatiche.

• Fattori ambientali/acquisiti: angiomi rubino (senili) o angiomi stellati negli adulti si ritiene possano essere favoriti dall'invecchiamento cutaneo o dall'esposizione solare cronica.

Tipi di angioma

Gli angiomi si classificano in base alla struttura dei vasi coinvolti e alla loro posizione.

1. Emangiomi Infantili

Sono i tumori vascolari più comuni nei bambini (10-12% dei neonati). Si manifestano solitamente nelle prime settimane di vita.

• Emangioma superficiale ("a fragola"): si presenta come una massa sollevata, di colore rosso vivo, con una superficie granulosa simile a una fragola.

• Emangioma profondo: si trova sotto la superficie cutanea e appare come una massa bluastra o violacea meno definita.

La loro caratteristica distintiva è il ciclo di vita: una rapida fase di crescita (proliferazione) seguita da una lenta fase di regressione che porta alla scomparsa della lesione entro i 5-10 anni di età nella maggior parte dei casi.

2. Angiomi cutanei acquisiti 

• Angioma rubino: piccole lesioni puntiformi, rosse brillanti o violacee, leggermente sollevate. Sono estremamente comuni negli adulti di mezza età e anziani. Sono completamente benigni e non causano sintomi, aumentando solo per numero con l'età.

• Angioma stellato: presenta un vaso sanguigno centrale da cui si irradiano piccoli capillari, creando un disegno a "ragnatela". Si trovano spesso sul viso, collo o parte superiore del tronco e, come detto, possono essere collegati a condizioni ormonali o epatiche.

3. Malformazioni vascolari

Non regrediscono mai spontaneamente.

• Macchia a "vino porto": si presenta come una chiazza piana, di colore rosa, rosso o violaceo, che è presente alla nascita e non scompare. Interessa i capillari superficiali e, sebbene innocua, può rappresentare un problema estetico o, se localizzata vicino all'occhio, può associarsi a sindromi neurologiche rare (es. Sindrome di Sturge-Weber).

• Angioma cavernoso: malformazione composta da un agglomerato di vasi a basso flusso, simile a una mora. Possono colpire la pelle, ma la loro forma più seria si manifesta nel cervello o nel midollo spinale. Il rischio principale è il sanguinamento (emorragia), che può causare deficit neurologici, crisi epilettiche o emicrania.

• Linfangiomi: malformazioni dei vasi linfatici (invece che sanguigni). Si presentano come masse spugnose piene di linfa, spesso localizzate in testa, collo o ascelle. Possono causare problemi di drenaggio linfatico o, se profondi, comprimere gli organi interni.

Diagnosi di angioma

Nella maggior parte dei casi, un angioma cutaneo è diagnosticato semplicemente attraverso l'esame clinico visivo da parte del dermatologo. Tuttavia, quando la lesione è profonda, di grandi dimensioni o localizzata in un organo interno, sono necessari esami strumentali.

L’iter diagnostico si articola come segue: 

1. Anamnesi ed esame clinico: il medico valuta quando è comparsa la lesione, il suo colore, la sua consistenza e se è in fase di crescita o regressione. La distinzione tra un emangioma in crescita e una malformazione vascolare è fondamentale per stabilire la prognosi e la terapia.

2. Ecografia-doppler: è l'esame di prima linea per valutare gli emangiomi profondi e le malformazioni vascolari. Permette di determinare le dimensioni, la profondità e, grazie all'effetto Doppler, il flusso di sangue (alto flusso nei tumori vascolari, basso flusso nelle malformazioni).

3. Risonanza magnetica (RM): indispensabile per la diagnosi di angiomi cavernosi cerebrali, malformazioni spinali o linfangiomi profondi. Fornisce immagini dettagliate della struttura e dell'impatto della lesione sui tessuti circostanti.

4. Biopsia: è usata raramente, solo nei casi dubbi in cui è necessario escludere altre forme di tumori vascolari rari o maligni (come l'angiosarcoma), in quanto la maggior parte degli angiomi ha caratteristiche diagnostiche ben riconoscibili.

Quale è il trattamento?

Il trattamento dell'angioma è strettamente legato alla sua tipologia, localizzazione e al rischio di complicanze funzionali o estetiche. L'approccio è spesso multidisciplinare.

1. Osservazione e terapia "watch and wait"

Per gli emangiomi infantili non complicati, l'approccio standard è l'osservazione (watch and wait), data la loro naturale tendenza alla regressione spontanea.

2. Terapia farmacologica

Il propranololo è il farmaco di scelta per il trattamento degli emangiomi infantili a crescita rapida o quelli localizzati in aree critiche (vicino agli occhi, al naso o alla bocca, dove possono interferire con la vista o la respirazione). Questo beta-bloccante ha dimostrato di ridurre rapidamente la dimensione della lesione, accelerando l'involuzione.

3. Terapie ablative e fisiche

• Terapia laser: è il trattamento d'elezione per le lesioni superficiali come l'angioma rubino, l'angioma stellato e le macchie a "vino porto" (PWS). Il laser agisce selettivamente sui vasi sanguigni, coagulandoli e riducendo la visibilità della macchia.

• Crioterapia o elettrodissecazione: usate occasionalmente per rimuovere piccole lesioni cutanee sollevate (angiomi rubino).

FAQ

Quale è la probabilità di sopravvivere all’angioma?

Gli angiomi cutanei e la stragrande maggioranza degli emangiomi infantili sono completamente benigni e non comportano alcun rischio per la sopravvivenza del paziente.

Il rischio per la vita è associato solo a complicanze molto specifiche:

• angiomi cavernosi cerebrali: il rischio di sanguinamento (emorragia) è stimato intorno al 2-3% annuo. La mortalità è legata alle conseguenze neurologiche del sanguinamento, ma la rimozione chirurgica, quando possibile, riduce il rischio in modo significativo.

• emangiomi in aree vitali: nei neonati, un emangioma nella laringe può ostruire le vie aeree, richiedendo un intervento farmacologico urgente per salvare la vita.

In generale, l'angioma non è una patologia maligna e la sopravvivenza dipende dalla gestione tempestiva delle rare complicanze.

Si può curare l’angioma?

Sì, l’angioma è curabile, ma la "cura" varia a seconda del tipo:

• Emangiomi Infantili: la cura è spesso la regressione spontanea. Quando necessario, il trattamento farmacologico (Propranololo) induce un'accelerazione della regressione, portando alla risoluzione.

• Angiomi Cutanei (Rubino, Stellati): sono curabili con terapie ablative come il laser, che li elimina per ragioni estetiche.

• Malformazioni Sintomatiche (Cavernosi Cerebrali): sono curabili con l'escissione chirurgica completa. Dopo la rimozione totale, il rischio di ricrescita o di emorragia è quasi nullo.

La stragrande maggioranza degli angiomi ha una prognosi eccellente e un trattamento efficace.

L’angioma viene nei neonati?

Sì, è estremamente comune. La tipologia più frequente, l'emangioma infantile, si manifesta tipicamente:

• non è presente alla nascita, ma compare entro le prime settimane o i primi due mesi di vita (fase proliferativa).

• è più comune nelle femmine e nei nati prematuri.

Invece, le malformazioni vascolari (come le macchie a vino porto) sono generalmente presenti fin dalla nascita (congenite). La presenza di emangiomi in un neonato è quindi un evento atteso e richiede un semplice monitoraggio, salvo i casi a rischio.