Labbro leporino: cos’è, cause, ereditarietà e conseguenze

La nascita di un bambino con una malformazione del volto rappresenta un momento di grande impatto emotivo per i genitori. Il termine labbro leporino, pur essendo di uso comune, definisce in ambito medico la cheiloschisi, una condizione congenita che interessa lo sviluppo del labbro superiore.

 Oggi, grazie ai progressi della chirurgia ricostruttiva e alla gestione multidisciplinare, questa condizione può essere trattata con successo, permettendo al bambino di condurre una vita perfettamente normale. Comprendere le dinamiche biologiche, genetiche e ambientali che portano a questa malformazione è fondamentale per affrontare il percorso di cura con consapevolezza e serenità.

Che cosa è il labbro leporino

Il labbro leporino è una malformazione congenita che si manifesta come una fessura o un'interruzione più o meno profonda del labbro superiore. Questa condizione si verifica durante le prime settimane di gestazione, quando i tessuti che dovrebbero formare il labbro non si fondono correttamente tra loro. La fessura può variare notevolmente nella forma e nella gravità, presentandosi come un piccolo solco appena accennato sul bordo del labbro o come un'apertura completa che risale fino alla base della narice.

In molti casi, la cheiloschisi non si limita alla parte esterna. Se la mancata fusione interessa anche le ossa mascellari o il palato (il "tetto" della bocca), si parla rispettivamente di gnatoschisi o palatoschisi. Quando tutte queste strutture sono coinvolte, la condizione prende il nome di labiopalatoschisi. 

Si tratta di una delle malformazioni cranio-facciali più comuni al mondo, con un'incidenza che varia a seconda delle popolazioni ma che mediamente colpisce un neonato ogni 700-800 nati vivi.

Le manifestazioni della malformazione

La presentazione clinica può essere classificata in diverse tipologie:

• Cheiloschisi monolaterale: la fessura interessa solo un lato del labbro superiore, più frequentemente quello sinistro.

• Cheiloschisi bilaterale: il difetto coinvolge entrambi i lati del labbro, lasciando talvolta una porzione centrale isolata.

• Fessura completa o incompleta: a seconda che la soluzione di continuità arrivi o meno a interessare la base del naso.

Le cause del labbro leporino in gravidanza

Lo sviluppo del volto avviene tra la quarta e la nona settimana di gravidanza. È in questo delicato arco temporale che fattori ambientali esterni possono interferire con i processi di migrazione cellulare. Sebbene la causa esatta rimanga spesso multifattoriale, la ricerca scientifica ha identificato diversi fattori di rischio legati allo stile di vita della madre e all'esposizione ambientale durante il primo trimestre.

La prevenzione gioca un ruolo chiave. È ormai accertato che la carenza di acido folico (vitamina b9) aumenti significativamente il rischio di difetti del tubo neurale e di schisi oro-facciali. Per questo motivo, l'integrazione di acido folico è raccomandata già nel periodo preconcezionale. Altri fattori determinanti includono:

• Tabagismo e alcol: il fumo di sigaretta e il consumo di alcolici in gravidanza riducono l'apporto di ossigeno ai tessuti in formazione e interferiscono con i segnali biochimici cellulari.

• Utilizzo di farmaci specifici: alcuni medicinali anticonvulsivanti, farmaci per il trattamento dell'acne (retinoidi) o corticosteroidi assunti senza controllo medico durante le prime settimane possono alterare lo sviluppo embrionale.

• Patologie materne: il diabete gestazionale non controllato o l'obesità materna sono stati associati a una maggiore incidenza di malformazioni congenite.

• Esposizione a tossine: il contatto prolungato con pesticidi, solventi organici o sostanze chimiche industriali può agire come interferente endocrino.

Labbro leporino cause genetiche

La componente ereditaria è uno degli aspetti che più preoccupa le famiglie. La cheiloschisi può presentarsi in forma isolata (non sindromica) o come parte di una sindrome più complessa che coinvolge altri organi. Nel caso della forma non sindromica, la trasmissione non segue le classiche leggi di mendel in modo lineare, ma è considerata una patologia a eredità poligenica. Ciò significa che sono necessari più geni "difettosi" che interagiscono tra loro, sommati a fattori ambientali scatenanti, per manifestare la patologia.

Se un genitore è nato con il labbro leporino, la probabilità che il figlio presenti la stessa condizione è superiore rispetto alla popolazione generale, ma rimane comunque relativamente bassa (circa il 3-5%). La consulenza genetica è vivamente consigliata in questi casi per valutare il rischio specifico della coppia. Esistono però delle forme sindromiche (come la sindrome di van der woude) dove la mutazione di un singolo gene ha una probabilità molto più alta di essere trasmessa. In questo contesto, i progressi della mappatura del dna permettono oggi di identificare specifiche varianti genetiche legate allo sviluppo dei processi mascellari, offrendo una panoramica sempre più chiara sulle basi molecolari della malformazione.

Diagnosi di labbro leporino in gravidanza

Oggi la diagnosi avviene quasi sempre durante la vita intrauterina, permettendo ai genitori di prepararsi psicologicamente e di organizzare il percorso di cura post-natale. Lo strumento principale è l'ecografia morfologica, eseguita solitamente tra la 19ª e la 21ª settimana di gestazione. Un ecografista esperto è in grado di visualizzare con precisione l'anatomia del viso fetale, identificando interruzioni nella continuità del labbro superiore.

L'uso dell'ecografia 3d e 4d ha rivoluzionato questo campo, fornendo immagini estremamente realistiche che aiutano a definire l'estensione della schisi e l'eventuale coinvolgimento del palato primario. In rari casi, se il sospetto diagnostico è forte o se si teme una forma sindromica, il medico può consigliare indagini citogenetiche tramite amniocentesi o villocentesi. È importante sottolineare che la diagnosi ecografica non è invasiva e non comporta rischi per il feto, ma è fondamentale che venga eseguita presso centri specializzati per evitare falsi positivi o valutazioni errate della gravità.

I rimedi e i trattamenti

Il trattamento del labbro leporino è esclusivamente chirurgico. L'obiettivo dell'intervento non è solo estetico, ma funzionale: si tratta di ripristinare la corretta muscolatura labiale per permettere una corretta alimentazione, la respirazione nasale e, in futuro, una fonazione adeguata. Il timing dell'intervento è cruciale e viene solitamente programmato tra i 3 e i 6 mesi di vita del bambino, a seconda delle sue condizioni generali di salute e del peso raggiunto.

La procedura principale è chiamata labioplastica. Durante l'operazione, il chirurgo unisce i margini della fessura, ricostruisce l'orbicolare della bocca (il muscolo del labbro) e corregge, se necessario, la deviazione della base del naso. 

Se è presente anche una palatoschisi, l'intervento sul palato (uranoplastica) viene solitamente posticipato intorno ai 10-12 mesi. Le tecniche moderne permettono di ottenere risultati straordinari: la cicatrice residua tende a diventare quasi invisibile con il tempo, e il profilo del viso recupera una simmetria armoniosa. Negli anni successivi, potrebbero essere necessari piccoli ritocchi estetici o interventi ortodontici per correggere l'allineamento dei denti nell'area della schisi.

Labbro leporino nei bambini: a chi rivolgersi?

La gestione di un bambino nato con cheiloschisi non può essere affidata a un singolo specialista. Data la complessità delle funzioni coinvolte (nutrizione, udito, parola, dentizione), è necessario rivolgersi a centri specializzati dove opera un team multidisciplinare. Questo "lavoro di equipe" è la chiave per una guarigione completa e una crescita armoniosa.

Il nucleo centrale del team è composto solitamente dalle seguenti figure:

• Chirurgo maxillo-facciale o plastico: responsabile della ricostruzione anatomica delle strutture coinvolte.

• Logopedista: figura essenziale per monitorare e stimolare lo sviluppo del linguaggio, prevenendo difetti di pronuncia legati alla malformazione del palato.

• Ortodontista: segue la crescita delle arcate dentarie, spesso compromessa dalla schisi alveolare.

• Otorinolaringoiatra: controlla la salute dell'orecchio medio, poiché i bambini con schisi sono più soggetti a otiti medie effusive.

• Psicologo: offre supporto ai genitori nelle fasi iniziali e al bambino durante l'adolescenza, per gestire l'impatto estetico della cicatrice e favorire l'autostima.

• Pediatra e nutrizionista: assistono la madre nelle prime fasi dell'allattamento, utilizzando se necessario biberon speciali progettati per favorire la suzione in presenza di fessure.

La scelta di un centro di riferimento che garantisca la continuità assistenziale dalla diagnosi prenatale fino all'età adulta è il miglior investimento per la salute e il benessere del bambino.

Faq

Il bambino potrà essere allattato al seno in presenza di labbro leporino?

L'allattamento al seno è spesso possibile se la schisi interessa solo il labbro. Se però è coinvolto anche il palato, il bambino potrebbe avere difficoltà a creare il vuoto necessario per la suzione. In questi casi, il team multidisciplinare consiglierà l'uso di tiralatte e biberon specifici che facilitano la nutrizione senza sforzi eccessivi.

La cicatrice dell'intervento rimarrà molto visibile durante la crescita?

Le moderne tecniche di sutura e la grande capacità rigenerativa dei tessuti dei neonati permettono di ottenere cicatrici molto sottili. Con la crescita e l'uso di creme specifiche, il segno diventa solitamente una sottile linea bianca che segue le naturali pieghe del viso (filtro labiale), risultando poco percepibile a una distanza sociale normale.

Esiste un rischio elevato che il secondo figlio nasca con la stessa condizione?

Se non sono presenti sindromi genetiche specifiche, il rischio di ricorrenza per un secondo figlio è stimato intorno al 2-4%. Questo valore può variare in base alla storia familiare. È sempre opportuno consultare un genetista clinico per analizzare il caso specifico e pianificare una corretta profilassi con acido folico prima della nuova gravidanza.